Chromozomálne abnormality Sú rozdelené do dvoch kategórií - kvantitatívne a štrukturálne. Pri kvantitatívnych anomáliách sa celkový počet chromozómov líši od normálnych (46 chromozómov). Pri štrukturálnych anomáliách dochádza k fyzickému prešmykovaniu chromozómov.
Skladajú sa z krátkych pliec (p) a dlhých pliec (q). Majú primárne zúženie alebo centroméru, ku ktorej sú pri delení buniek pripojené mikrotubuly. Teloméry alebo vrcholy chromozómov sú potiahnuté opakujúcou sa sekvenciou TTAGGG, ktorá je rozhodujúca pre zachovanie integrity chromozómov. Poloha centroméry určuje štruktúru chromozómu. U ľudí sa acrocentrické chromozómy 13, 14, 15, 21 a 22 vyznačujú prítomnosťou stoniek a satelitov, v ktorých sa nachádzajú ribozomálne RNA gény.
Abnormality chromozómov, Anomálie v počte chromozómov sú najlepšie diagnostikovanými chromozomálnymi abnormalitami. Štrukturálne abnormality hrajú veľkú úlohu pri vývoji vrodených chýb, neplodnosti a obvyklých potratov. Kvantitatívne anomálie chromozómov spravidla vznikajú v dôsledku chýb v bunkovom delení, keď dochádza k zvýšeniu a / alebo zníženiu chromozómov v dcérskych bunkách alebo k nerešpektovaniu chromozómov. Nondisjunkcia sa môže vyskytovať ako pri mitóze, tak pri meióze. Bunky, ktoré sú výsledkom tohto delenia, sú aneuploidné, pretože ich chromozómová súprava nezodpovedá typickej haploidnej sade 23 chromozómov.
Nesúlad môže byť nastať ako v prvej, tak aj v druhej časti meiózy. A v tom a v inom prípade je možné aneuploidné oplodnenie. Nediferencovanosť alebo oneskorenie chromozómov v anafáze sa môže vyskytnúť pri mitóze, ktorá spôsobuje mozaiku, t.j. prítomnosť dvoch alebo viacerých bunkových línií u jedného jedinca. Mozaika sa často zisťuje s abnormalitami pohlavných chromozómov - Shereshevsky-Turnerov syndróm (až 50% prípadov). Najbežnejšie kvantitatívne chromozomálne abnormality sú uvedené v tabuľke 1. 5-1. Kvantitatívne anomálie sa môžu charakterizovať aj mnohonásobným súborom haploidov (23) z počtu chromozómov.
triploidií (s počtom chromozómov 69) sa zvyčajne vyskytuje vtedy, keď je jedno spermie oplodnené súčasne dvoma spermatozómami. Triploidné oplodnenie sa vyskytuje v 15% prípadov spontánnych potratov spojených s chromozomálnymi abnormalitami; končia pri pôrode iba niekedy. Tetraploidia sa vyznačuje prítomnosťou 92 chromozómov v súprave a vyskytuje sa v malom percente spontánnych potratov.
Anomálie v štruktúre chromozómov, Štrukturálne prestavby chromozómov sa vyskytujú počas poškodenia chromozómov, pri ktorom z akéhokoľvek dôvodu nenastáva obnovenie ich pôvodnej štruktúry. Chromozomálne prestavby sú vyvážené, ak je udržiavaný diploidný genetický súbor buniek. Nevyvážené prestavby spôsobujú aneuploidiu v jednom segmente chromozómov alebo viac. Takéto štrukturálne prestavby sa môžu hromadiť (vtedy sa nazývajú rodiny) alebo sa môžu vyskytovať ako primárna udalosť de novo.
dané chromozómové prestavby rodiny vo väčšine prípadov sú skutočne vyvážené a nepredstavujú významné riziko vzniku vrodených chýb alebo mentálnej retardácie. De novo chromozomálne prestavby, ktoré vyzerajú vyvážene, spôsobujú mierne riziko aneuploidie na molekulárnej úrovni (5%), čo spôsobuje vrodené chyby a vývojové oneskorenie.
premiestnenie - výmena ramien medzi dvoma rôznymi chromozómami. Recipročné translokácie sa vyskytujú počas prestávok obmedzených na dve ramená a recipročnej výmeny vzdialených segmentov, čo vedie k tvorbe derivátu chromozómu. Vo väčšine prípadov je fenotyp nosičov vyvážených translokácií celkom normálny, ale riziko tvorby nevyvážených gamét počas gametogenézy je zvýšené. U nosičov vyvážených translokácií je možný komplexný typ štiepenia chromozómov, vrátane normálneho modelu štiepenia, vyváženého translokačného modelu a nevyváženého modelu vedúceho k čiastočnej trizómii a čiastočnej monozómii zainteresovaných chromozómov.
Keď v premiestnenie jedná sa o krátke ramená dvoch acrocentrických chromozómov, dlhé ramená sú spojené v centromerickej časti jedného chromozómu, zatiaľ čo krátke ramená acrocentrických chromozómov sú stratené. Toto sú takzvané Robertsonove translokácie. Krátke ramená acrocentrických chromozómov obsahujú rezervný genetický materiál ribozómov, takže jeho strata na fenotype sa neodráža. Rovnako ako pri vyvážených translokáciách môžu byť produkty meiotickej divergencie vyvážené alebo nevyvážené.
ostatné štrukturálne anomálie môže viesť k potratom a vrodeným vadám. Ak sa na jednom chromozóme vytvoria dve zlomeniny a počas procesu opravy sa táto časť otočí o 180 °, dôjde k inverzii. Ak k takémuto procesu dôjde v každom ramene chromozómu, nazýva sa to pericentrická inverzia. Ak je do inverzie zapojené iba jedno rameno, je to paracentrická inverzia. Každá z týchto variantov inverzií má jedinečný a odlišný vplyv na gametogenézu a tehotenstvo. Pri chromozomálnych duplikáciách dochádza k zdvojeniu segmentu chromozómu rôznych dĺžok, čo vedie k vývoju parciálnej trizómie v tomto segmente. Pri deléciách sa stratí segment rôznych dĺžok, čo vedie k genetickej nerovnováhe - čiastočnej monozómii.
Stav, v ktorom je druhý prípad génu alebo segmentu chromozóm neprítomný, ktorý je exprimovaný v patologickom fenotype alebo klinickom syndróme, známy ako haploficiencia.
Každá žena, ktorá má plod, musí byť pravidelne vyšetrená gynekológom, aby sledovala vývoj plodu a identifikovala chromozomálne alebo iné patológie v ňom.
Na to musí urobiť moč alebo krvné testy, ako aj podstúpiť iné postupy. Chromozomálne abnormality plodu je možné zistiť už v počiatočných štádiách vývoja dieťaťa, keď sa všetky testy vykonávajú včas.
Syndrómy s takýmito chorobami nemusia byť vždy zrejmé, a preto musí lekár dôkladne vyšetriť matku a plod pomocou moderného vybavenia. Patológia s anomáliou pri chromozomálnych ochoreniach je určená iba na klinike za účasti špecialistu.
Lekári zároveň poznamenávajú, že chromatografia s hmotnostnou spektrometriou sa týka ťažkostí, ktoré sa dajú vyliečiť a predpovedať ich prejavy, je takmer nemožná. Všetko bude závisieť od zdravia matky a toho, čo od nej dieťa zdedí, pokiaľ ide o zdravie.
Odborníci sa týkajú týchto markerov v tých okamihoch, ktoré je možné zistiť pri absolvovaní testov. Keď žena prešla testom, lekár by mal vykonať testy a určiť, ako sa vyvíjajú rôzne časti tela plodu a jeho orgánov.
Skríning vám umožňuje identifikovať dva typy markerov počas tehotenstva. Toto je chromozomálna patológia a ultrazvuk. Pri skríningu sa vykonáva aj ultrazvukové vyšetrenie a vykonáva sa krvný a močový test.
Ultrazvuk obvykle lekárovi postačuje na detekciu chromatografickej hmotnostnej spektrometrie. Dodatočné testovanie sa však môže vykonať aj na žiadosť klienta alebo ak má lekár podozrenie na možnú manifestáciu fetálnych patológií.
Existujú tiež rizikové skupiny, pre ktoré by sa diagnóza mala vykonávať opatrnejšie. Tieto skupiny zahŕňajú ženy:
- Kto mal potrat.
- Vo veku 30 rokov.
- Kto mal v rodine dedičné choroby.
- Kto mal potrat.
- Vo veku 30 rokov.
- S infekčnými chorobami počas tehotenstva.
- Kto užíva lieky, ktoré môžu poškodiť plod.
patológie
Chromatografická hmotnostná spektrometria sa môže vyvíjať s výhradou zmien v štruktúre génov alebo ich počtu v tele. Dnes vedci poznajú stovky takých génov, ktoré môžu spôsobiť celý rad patológií a mutácií.
Bežný človek má 32 párov chromozómov, ktoré obsahujú všetky dedičné informácie. Mutácie u detí sa zvyčajne vyskytujú, pretože v bunkách rodičov sa vyskytujú mutácie.
V prípade, že sa takéto patologické nálezy už vyskytli u rodičov v rodine, potom pri počatí dieťaťa musia podstúpiť úplné vyšetrenie špecialistami. Je to spôsobené skutočnosťou, že k mutáciám plodu zvyčajne dochádza v počiatočných fázach jeho vývoja.
Včasná diagnóza je zameraná na ochranu dieťaťa a jeho rodičov pred patológiami. Na tom bude tiež závisieť ich pohodlný život v budúcnosti, pretože také mutácie môžu spôsobiť nielen poruchy funkčných systémov tela, ale môžu ovplyvniť aj mentálne schopnosti dieťaťa.
Ak sa počas vyšetrenia u rodičov zistí marker, ktorý spôsobuje chromatografiu-hmotnostnú spektrometriu, rodičom sa môže navrhnúť ukončenie tehotenstva. Aj keď to znie kruto, umožňuje ľuďom zachrániť sa pred ťažkosťami.
Lekári tiež tvrdia, že pri testovaní rodičov by ste nemali okamžite urobiť diagnózu na základe prvých výsledkov testu. Také údaje môžu byť často chybné. Vyžaduje si celú škálu skúšok.
Je potrebné si uvedomiť, že normy sa zvyčajne spriemerujú. Aproximácia ukazovateľov na kritické normy preto nemusí znamenať, že v ľudskom tele existuje taká vec, pretože každá je individuálna.
Príčiny mutácií
Preto, aby sa predišlo komplikáciám, odporúča sa pripraviť sa na tehotenstvo pred počatím. Je potrebné podrobiť sa vyšetreniu a určiť zdravotný stav matky a otca a tiež vykonať štúdiu o zdraví blízkych príbuzných, aby sa v nich identifikovali tieto patológie.
Ak lekár zistí riziká, musí o tom varovať rodičov. V takýchto prípadoch môžete umelo oplodniť vajíčko alebo nájsť náhradnú matku.
Na základe štúdií vedci dospeli k záveru, že u týchto ľudí sa môže vyskytnúť chromatograficko-hmotnostná spektrometria:
- Keď rodičia nad 35 rokov.
- Keby v rode boli podobné patológie.
- Keď rodičia nad 35 rokov.
- Nepriaznivé životné alebo pracovné podmienky.
Ak budúci rodičia takéto faktory majú, zvyšuje sa riziko patológie u ich dieťaťa. V takýchto prípadoch sa koncepcia neodporúča. Ak dôjde k otehotneniu, lekári by mali vyhodnotiť stupeň poškodenia plodu počas testovania a určiť jeho šance na dobré zdravie a prežitie.
Identifikácia značky
Prvý skríning môže byť najúčinnejší. Musí sa vykonať v 12. týždni tehotenstva. Patria sem ultrazvukové a krvné testy. Počas testovania môže lekár identifikovať patologické markery. Ale ani tieto testy nezaručujú 100% mutácie.
Na základe prvého skríningu lekár určí riziká. Krvný test a ultrazvuk sú najbezpečnejšie testovacie metódy, a preto boli pôvodne vybrané pre tehotné ženy. Takéto testy nemajú vplyv na dieťa.
Pomocou ultrazvuku môže lekár zistiť vizuálnou kontrolou rôzne odchýlky plodu od normy. Nevýhody ultrazvuku sú tiež nevýhody. Pomocou takéhoto vyšetrenia nie je možné identifikovať také patológie plodu:
- Mentálny rozvoj.
- Prítomnosť sluchu alebo zraku.
- Porušenia práce orgánov.
- Genetické choroby.
- Mentálny rozvoj.
- Prítomnosť sluchu alebo zraku.
- Porušenia práce orgánov.
- Genetické choroby.
Odborníci však nemusia poznať všetky tieto body v prvej fáze testovania a musia byť schopní ich určiť. Hlavná vec je zistiť a vyhodnotiť riziká.
Prognózy a riziká
Ak lekári nepochybujú o tom, že dieťa má chromatografiu a hmotnostnú spektrometriu, potom majú rodičia v takejto situácii niekoľko možností, ako postupovať. Ak hovoríme o vysokej pravdepodobnosti, že dieťa prejaví vrodené abnormality a existuje riziko pre jeho život, lekár navrhne, aby mladí rodičia ukončili tehotenstvo.
Ak existuje dokonca najmenšia pochybnosť o tom, že dieťa má monozómiu na x chromozóme, je možné priradiť ďalší test na stanovenie presnej diagnózy matky, pomocou ktorej bude možné zistiť chybu vo predtým získaných výsledkoch.
Existuje aj tretí druh pomoci. Vďaka modernej medicíne a technológii, keď je dieťa náchylné prejavovať patológiu, môžu lekári vykonať operáciu, v dôsledku čoho sa zvyšuje šanca dieťaťa na zdravý životný štýl.
V každom prípade, keď má dieťa monozómiu na x chromozóme, rodičia majú ťažký výber a dôležitosť rozhodnutia. Na zabezpečenie zdravia dieťaťa bude vyžadovať morálnu stabilitu aj materiálne prostriedky.
Ale aj po zásahu lekárov je dosť ťažké predpovedať budúcnosť. Preto by sa pri identifikácii takýchto patológií mala konzultovať s rodičmi za účasti lekára. Až potom bude možné prijať konečné rozhodnutie.
Ochorenia plodu
Ako je uvedené vyššie, existuje veľa patológií, ktoré môžu vzniknúť v dôsledku génovej mutácie, a všetky sú rôzne. Niektoré môžu byť diagnostikované často, zatiaľ čo iné sú zriedkavé. U týchto detí sa najčastejšie vyskytujú tieto syndrómy:
- Nadol.
- Edwards.
- Pata.
Niektoré typy patológií môžu tiež viesť k tomu, že plod zomrie v lone. Iné príznaky nezaručujú, že po narodení bude dieťa zdravé a schopné viesť normálny život.
Porušenie na genetickej úrovni môže niekedy spôsobiť deformitu plodu a dieťaťa. Môžu to byť vonkajšie poruchy aj vnútorné poruchy, pri ktorých sú postihnuté rôzne orgány. Rozsah takýchto lézií závisí od počtu alebo štruktúry mutovaných génov. Žiadny lekár to nemôže predpovedať.
Doteraz je známych viac ako 300 syndrómov, ktoré sa môžu vyskytnúť pri génových mutáciách. Všetky sa navzájom líšia prejavmi aj komplexnosťou.
Otázka potratov v počiatočnom štádiu pri identifikácii patológie je preto akútna. Konečné rozhodnutie v každom prípade však prijímajú rodičia po úplnej konzultácii s lekárom.
prevencia
Žena alebo muž so všetkou túžbou samozrejme nemôže ovplyvniť situáciu a zmeniť ju, ak už dieťa má patológiu. Tento problém však možno podmienene rozdeliť do troch typov, z ktorých každý má svoj vlastný spôsob riešenia problému.
Spočiatku sa oplatí prijať všetky sily a opatrenia na zlepšenie biotopu, opustenie závislostí a uistenie sa, že prešlo testom pred počatím.
Druhým bodom je potrat v počiatočnom štádiu pri detekcii patológie plodu.
Najoptimistickejšou metódou je prevencia a zásah chirurga na odstránenie patológií. Pomocou týchto metód môžete eliminovať väčšinu všetkých defektov plodu, aj keď aj v tomto prípade existuje riziko, že sa dieťa nebude narodiť úplne zdravé.
zhrnutie
Táto téma, o ktorej sa hovorí v článku, by žiadnym spôsobom nemala vydesiť ženy po 30. roku. Účelom tohto článku nie je presvedčiť ženu, aby v tomto veku nedonosila.
Hovorí sa iba o tom, že ženy po 35 rokoch by mali naplánovať svoje tehotenstvo a podrobiť sa predbežnému vyšetreniu u lekára, aby sa predišlo možnosti výskytu takýchto patológií u plodu.
Pred riešením dôležitej úlohy vo vašom živote je lepšie podstúpiť predbežné úplné testovanie a vyšetrenie ako sa roztopiť. V každom prípade lekári neodporúčajú paniku a musí sa zachovať optimizmus. Poruchy na génovej úrovni sa zvyčajne vyskytujú u 5% prípadov tehotenstva a vývoja plodu.
Neenvazívny prenatálny genetický test Prenetix
Základy Robertsonian Translocation
Gény, DNA a chromozómy
Animácia chromozómových neodpojení
Genetické choroby
Cordocentesis - odber krvi z plodu
Hmotnostná spektrometria - Evgeny Nikolaev
Včasná diagnostika genetických chorôb plodu
Prednáška 4. Chromozomálne abnormality
Prenatálne skríning
Druhy mutácií. Genomické a chromozomálne mutácie
Autozómová chromozómová choroba
Chromozomálne ochorenia. Príklady a dôvody
Chromozomálne choroby alebo syndrómy sú skupinou vrodených patologických stavov prejavujúcich sa viacnásobnými malformáciami, ktoré sa líšia v ich klinickom obraze, často sprevádzané závažnými duševnými a somatickými vývojovými poruchami. Hlavnou chybou sú rôzne stupne intelektuálnej nedostatočnosti, ktorá môže byť komplikovaná poruchami zraku, sluchu a svalov a kostí, výraznejšie ako porucha intelektu, poruchy reči, emocionálna sféra a správanie.
Diagnostické príznaky chromozomálnych syndrómov možno rozdeliť na tri skupiny:
nešpecifické, t. ako je ťažká mentálna retardácia v kombinácii s dyspláziou, vrodenými malformáciami a kraniofaciálnymi anomáliami;
príznaky charakteristické pre jednotlivé syndrómy;
patognomonický pre konkrétny syndróm, napríklad špecifický plač so syndrómom mačacích výkrikov.
Chromozomálne ochorenia sa neriadia Mendeleevovými zákonmi o prenose choroby na potomstvo a vo väčšine prípadov sa zisťujú sporadicky v dôsledku mutácií v reprodukčnej bunke jedného z rodičov.
Chromozomálne ochorenia sa môžu dediť, ak je mutácia prítomná vo všetkých bunkách rodičovského organizmu.
Mechanizmy, na ktorých sú založené genomické mutácie, zahŕňajú:
nondisjunction - chromozómy, ktoré mali byť počas delenia buniek oddelené, zostávajú spojené a patria do rovnakého pólu;
„Anafázové oneskorenie“ - strata jedného chromozómu (monozómia) sa môže vyskytnúť počas anafázy, keď jeden chromozóm môže zaostávať za zvyškom;
polyploidizácia - v každej bunke je genóm zastúpený viac ako dvakrát.
Faktory, ktoré zvyšujú riziko, že budú mať deti s chromozomálnymi chorobami
Príčiny chromozomálnych ochorení stále nie sú dobre známe. Existujú experimentálne údaje o vplyve faktorov ako: účinok ionizujúceho žiarenia, chemikálií, vírusov na proces mutácie. Ďalšími príčinami chromozómovej neabisjunkcie môžu byť: sezónnosť, vek otca a matky, poradie narodenia detí, lieky počas tehotenstva, hormonálna nerovnováha, alkoholizmus atď. Genetické určovanie neabsolvovania chromozómov nie je do istej miery vylúčené. Opakujeme však, že príčiny vzniku genomických a chromozomálnych mutácií v raných štádiách vývoja embrya ešte stále nie sú úplne objasnené.
Medzi biologické faktory zvyšujúce sa riziko pôrodu detí s chromozomálnymi abnormalitami môže patriť vek matky. Riziko chorého dieťaťa sa po 35 rokoch obzvlášť prudko zvyšuje. Toto je charakteristické pre akékoľvek chromozomálne ochorenia, ale najzreteľnejšie sa pozoruje pri Downovej chorobe.
Pri lekárskom genetickom plánovaní tehotenstva sú obzvlášť dôležité dva faktory - prítomnosť aneuploidie na autozómoch u dieťaťa a vek matky nad 35 rokov.
Karyotypové rizikové faktory pre páry zahŕňajú: aneuploidiu (zvyčajne vo forme mozaiky), Robertsonove translokácie (fúzia dvoch telecentrických chromozómov v oblasti delenia), kruhové chromozómy, inverzie. Stupeň zvýšenia rizika závisí od typu chromozomálnej abnormality.
Downov syndróm (trizómia pre 21 párov chromozómov)
dôvod: Nespojenie 21 párov autozómov, translokácia 21 autozómov do autozómu skupiny D alebo G. V 94% má karyotyp 47 chromozómov. Výskyt syndrómu sa zvyšuje s vekom matky.
poradňa: Známky, ktoré umožňujú diagnostikovať ochorenie, sa v typických prípadoch zisťujú v najskorších etapách života dieťaťa. Drobná postava dieťaťa, malá okrúhla hlava so šikmým vlasom, zvláštna tvár - zlý výraz tváre, šikmá časť očí so záhybom vo vnútornom rohu, nos so širokým plochým nosovým mostíkom, malé zdeformované ušnice. Ústa sú zvyčajne napoly otvorené, jazyk je hustý, nedbalý, dolná čeľusť niekedy vyčnieva dopredu. Suchý ekzém sa často vyskytuje na lícach. Skrátenie končatín sa vyskytuje najmä v distálnych častiach. Kefa je plochá, prsty široké, krátke. Vo fyzickom vývoji zaostávajú, ale nie ostro, ale neuropsychický vývoj sa spomaľuje (reč je málo rozvinutá). S vekom sa objavuje množstvo nových čŕt choroby. Hlas je hrubý, krátkozrakosť, strabizmus, konjunktivitída, abnormálny rast zubov, zubný kaz, imunitný systém je málo rozvinutý, infekčné choroby sú extrémne ťažké a 15-krát pravdepodobnejšie ako iné deti. Vyskytuje sa akútna leukémia.
patogenéza: Patológie vnútorných orgánov, kardiovaskulárne poruchy.
diagnóza: Klinické vyšetrenie potvrdené cytogenetickou analýzou karyotypu.
liečba: Komplexná terapia vrátane správnej organizácie režimu, racionálne skonštruovanej lekárskej a pedagogickej práce, fyzioterapeutických cvičení, masáží, lekárskeho ošetrenia.
Turner-Shershevsky syndróm (XO)
dôvod: Nediferencované pohlavné chromozómy, neprítomnosť jedného chromozómu X, karyotyp - 45 chromozómov.
Klinika : Krátka postava, neprimeraná štruktúra tela, plný krátky krk s kožnými záhybmi pterygoid, široký hrudník, kolená v tvare X. Uši sú demorfické, umiestnené nízko. Je zaznamenaný nesprávny rast zubov. Sexuálne infantilizmus. Znížený mentálny vývoj.
patogenéza: V puberte, nedostatočný rozvoj pohlavných orgánov a sekundárne sexuálne charakteristiky, poškodenie cievneho systému, abnormality močového systému, zníženie zrakovej ostrosti, sluch.
diagnostika : U novorodencov je ťažké dokázať to. S vekom je diagnóza založená na klinickom obraze a stanovení patológie karyotypu a pohlavného chromatínu.
liečba: Symptomatické, zamerané na zvýšenie rastu. Anabolické hormóny sa používajú na zvýšenie rastu. Vo veku od 13 do 15 rokov začínajú s liečbou estrogénmi. Úplné zotavenie sa nepozoruje, terapeutické opatrenia však môžu zlepšiť stav.
Klinefelterov syndróm (XXY; XYY; XYYYY; XXXY)
dôvod: Divergencia pohlavných chromozómov, v dôsledku ktorej sa zvyšuje počet chromozómov X alebo Y v bunke, karyotyp - 47 (XXY), 48 alebo viac chromozómov.
poradňa: Vysoký rast, nedostatok plešatých škvŕn na čele, zlý rast brady, gynekomastia, osteochondróza, neplodnosť, nedostatočne vyvinuté svaly, anomálie v zuboch a kostnej sústave. Pacienti môžu mať zníženú inteligenciu. So zvýšením chromozómov X sa zvyšuje mentálna retardácia s cieľom dokončiť idiociu, so zvýšením chromozómov Y sa zvyšuje agresivita. Pacienti s hlbším stupňom intelektuálnej vady dokážu odhaliť množstvo psychopatologických príznakov: sú podozriví, náchylní k alkoholizmu a sú schopní spáchať rôzne trestné činy.
patogenéza: V puberte sa zistilo nedostatočné rozvinutie primárnych sexuálnych charakteristík.
diagnóza: Na základe klinických údajov, ako aj stanovenia patologického karyotypu cytogenetickou metódou, čo potvrdzuje štúdia pohlavného chromatínu v bunkách.
liečba: Liečba mužskými pohlavnými hormónmi na zvýšenie účinnosti. Psychoterapia.
Wolff-Hirschhornov syndróm
dôvod: U 80% novorodencov, ktorí na ňu trpia, je cytologickým základom tohto syndrómu rozdelenie krátkeho ramena 4. chromozómu. Veľkosti delécie sa pohybujú od malého terminálu po obsadenie približne polovice distálnej časti krátkeho ramena. Poznamenáva sa, že väčšina delécií sa vyskytuje znovu, asi 13% sa vyskytuje v dôsledku translokácií u rodičov. Menej často sa v genóme pacientov okrem translokácie vyskytujú aj kruhové chromozómy. Spolu s chromozómovými deleniami môže byť patológia u novorodencov spôsobená inverziami, duplikáciami, izochromozómami.
poradňa: Novorodenci majú malú hmotnosť s normálnym trvaním tehotenstva. Zaznamenané sú aj mikrocefália, kakosidový nos, epikant, antimongoloidná incízia očí (poklesnuté vonkajšie rohy palpebrálnych puklín), abnormálne ušnice, rozštiepenie horných pier a podnebia, malé ústa, deformácia chodidiel atď. mladší ako jeden rok.
patogenéza: Ochorenie sa vyznačuje početnými vrodenými malformáciami, mentálnou retardáciou a psychomotorickým vývojom.
diagnóza: Podľa klinického obrazu.
liečba: Neexistuje.
Syndróm trizómie (XXX)
dôvod: Nediferencovanie pohlavných chromozómov v dôsledku prerušenia mitotického vretena delenia počas meiózy, karyotyp - 47 chromozómov.
poradňa: Cystická spojka placenty; novonarodený má malú širokú zadnú fontanelu, nedostatočne vyvinutú týlnu a mozgovú kosť lebky. Vývojové oneskorenie 6-7 mesiacov. Nízko umiestnené deformované ušnice. Syndakticky z prstov, rozštepu pier a podnebia, hydrocefalu. Mnoho žien je zvyčajne vyvinutých, inteligencia je podpriemerná. Výskyt psychózy typu schizofrénie stúpa druhý.
patogenéza: Malformácie vnútorných orgánov.
diagnóza: Podľa klinického obrazu a cytogenetického stanovenia patológie karyotypu a pohlavného chromatínu.
liečba: Symptomatická.
Edwardsov syndróm (trizómia pre 18 párov chromozómov)
dôvod: Nedostupnosť autozómov v štádiu gamete (niekedy zygoty). Extra chromozóm v 18 pároch. Karyotyp 47, E18 +. Vyjadruje sa závislosť frekvencie narodenia chorých detí od veku rodičov.
poradňa: Prenatálne zaostalosti, zlá fetálna aktivita, poruchy štruktúry tváre (krátke očné štrbiny, malá horná čeľusť) a muskuloskeletálny systém sú takmer konštantné. Ušnice sú zdeformované a vo väčšine prípadov sú umiestnené nízko. Hrudná kosť je krátka, osifikačné jadrá sú umiestnené nesprávne av menšom počte. Miechové kýly a rozštepy pier.
patogenéza: Najkonštantnejšie defekty srdca a veľkých ciev. Poruchy vývinu mozgu, hlavne hypoplázia mozgu a telieska. Z očných defektov sa najčastejšie zisťuje mikroanaftolmia. Vrodená neprítomnosť štítnej žľazy a nadobličiek.
diagnóza: Klinické vyšetrenie, dermatoglyfy,
cytogenetické vyšetrenie.
liečba: Žiadne, 90% detí zomiera v prvom roku života. Prežívajúce deti zomierajú na infekčné choroby, častejšie na zápal pľúc.
Patau syndróm (trizómia, ale 13 tarových autozómov)
dôvod: Nezhoda autozómov 13 párov v gametogenéze u jedného z rodičov. Karyotyp je 47, D13 +.
poradňa: Anomálie lebky a tváre, obvod lebky je obvykle znížený, v niektorých prípadoch je výrazná trigonocefália. Mierna mikrocefália je kombinovaná s pomerne nízkym a skoseným čelom, úzkymi očnými štrbinami, potopenou prednou časťou so širokou základňou nosa, nízko umiestnenými a zdeformovanými ušnicami. Vzdialenosť medzi puklinovými trhlinami sa často znižuje. Na temene hlavy sú oválne alebo okrúhle chyby na temene hlavy. Často - rozštep pery a rozštiepenie podnebia. Anomálie pohybového aparátu, polydaktylie.
patogenéza: Úmrtnosť počas prvého roku života (90%). Hlavnou príčinou úmrtia detí sú závažné malformácie nezlučiteľné so životom: poruchy kardiovaskulárneho a genitourinárneho systému, abnormality hrubého čreva, pupočnej kýly, poruchy štruktúry očí, mikroanoftalmia, dysplázia sietnice, katarakta. Vrodené srdcové chyby sa nachádzajú u 80% detí.
diagnóza: Na základe klinických, cytogenetických štúdií.
Syndróm mačacích výkrikov
dôvod: Delécia krátkeho ramena chromozómu 5. páru. Karyotype 46, 5p.
poradňa: Patologickou štruktúrou hlasiviek je zúženie, mäkkosť chrupavky, opuch a nezvyčajné zloženie sliznice, senie mačky. Nedostatočné rozvinutie reči. Mikrocefália. Tvár Mesiaca, Mongolská časť očí, strabizmus, katarakta, optická atrofia, plochý nos, vysoký poschodie, zdeformované ušnice. Konská noha. Oneskorený duševný a fyzický vývoj. Priemerná dĺžka života je výrazne znížená, iba asi 14% pacientov prežije vek 10 rokov.
patogenéza: Ochorenie srdca.
diagnóza: Klinické vyšetrenie s identifikáciou najbežnejších príznakov syndrómu - „krik mačiek“, dermatoglyfy a cytogenetická identifikácia patológie karyotypu.
liečba: Chýba.
Orbeliho syndróm
dôvod : Autozómové deliace plochy s dlhými ramenami 13.
poradňa: Čelo prechádza do nosa bez vytvorenia nosovej drážky. Veľká vzdialenosť medzi očami. Široký nosný mostík, vysoké poschodia, nízko umiestnené dysplastické ušnice, malformácie očí (šilhanie, katarakta). Poruchy pohybového aparátu - nešpecifické anomálie (clubfoot, dislokácia bedrových kĺbov). Retardácia rastu a psychomotorický vývoj; charakteristická je hlboká oligofrénia. Pacienti s podrobným klinickým obrazom syndrómu zomierajú v prvom roku života.
patogenéza: Abnormálny vývoj takmer všetkých orgánov a systémov; mikrocefália; vrodené srdcové chyby a rektálne abnormality.
diagnóza:
liečba: Chýba.
Mauriceho syndróm
dôvod: Génová mutácia, ktorá narúša tvorbu normálneho proteínu, receptora, robí z cieľových tkanív neprijateľný hormón, ktorý riadi ich vývoj podľa mužského typu. Bez toho, aby sa táto príležitosť využila v určitom štádiu ontogenézy, telo vykonáva vývoj podľa ženského typu.
poradňa: Objaví sa jednotlivec s karyotypom XY, ale vyzerá skôr ako žena. Takéto subjekty nie sú schopné mať potomka, pretože ich reprodukčné žľazy (semenníky) sú nedostatočne vyvinuté a ich vylučovacie kanáliky sú často tvorené podľa ženského typu (nedostatočne vyvinutá maternica, vagína). Druhotné sexuálne charakteristiky sú tiež charakteristické pre ženské pohlavie.
patogenéza: Nerozvinuté genitálie.
diagnóza: Cytogenetické, klinické vyšetrenie.
liečba: Hormonálna terapia.
Hovorí sa im slnečné deti, prinášajú rodičom veľa jasnej radosti a najväčšieho smútku. Deti s Downovým syndrómom sa môžu narodiť v akejkoľvek rodine. Aj keď sa zdravé deti narodili predtým, stále existuje šanca, že bunky počas delenia budú nefunkčné a karyotyp (súbor chromozómov) novonarodeného bude predstavovať 47 chromozómov namiesto súboru 46. V tomto prípade budú chromozómy posledného 21. páru presne rovnaké. Názov diagnózy - trizómia 21. V súčasnosti umožňujú markery chromozomálnej patológie plodu detekovať Downov syndróm. Inými slovami, sú to príznaky, pomocou ktorých môže lekár predpovedať, či sa dieťa narodí zdravé alebo nie.
Hlavné typy markerov
Existuje pomerne málo príznakov Downovho syndrómu. Okamžite treba poznamenať, že by ste nemali panikáriť, ak naraz lekár napísal o prítomnosti jedného z nich. Aj keď existuje niekoľko markerov, je pravdepodobnejšie, že sa dieťa narodí zdravo. Na ultrazvuku sa teda môžu brať do úvahy hlavné fyzické patológie plodu. Hlavným príznakom je zväčšenie goliera. Po 10-12 týždňoch by šírka krčka maternice nemala prekročiť 2,5-3 mm. Ak je však prítomný nadbytok, potom sa nemusíte obávať. Aj keď je hrúbka asi 9 mm, pravdepodobnosť, že dieťa bude mať Downov syndróm, nebude 100%. Pri miernych excesoch je pravdepodobnosť patológie minimálna.
Veľmi častým príznakom fetálnej chromozomálnej patológie, ktorú majú budúce matky strach, je spätný pohyb krvi v pupočnej šnúre. Je to skutočne vážne porušenie, ktoré môže viesť k zničeniu plodu. Avšak v krátkych gestačných štádiách môže byť reverzibilný prietok krvi detekovaný chybne. Nesmie prechádzať samotnou artériou, ale vena cava, kde môže dobre existovať bez poškodenia dieťaťa. Zároveň s takýmito podozreniami sa oplatí častejšie pristúpiť k vyšetreniu.
Vonkajšie markery patológie plodu v neskorších štádiách tehotenstva môžu byť nasledujúce: prítomnosť malej brady, búšenie srdca, plochý nosový mostík, „mongolský“ epicanthus. Diagnózu ovplyvňujú samozrejme aj iné abnormality, ktoré môžu skúsení lekári určiť. Špeciálny tvar rúk, nôh, tváre, krku - to všetko môže byť ďalším príznakom Downovho syndrómu. V štúdii musíte venovať pozornosť prítomnosti pupočníkových cýst, opuchu chrbta, dĺžke nosných kostí.
Pokiaľ ide o chemické ukazovatele, lekári tradične študujú hladinu proteínu PAPP-A. Normálne sa u tehotných žien koncentrácia proteínu zvyšuje, takže jeho nízka hladina môže naznačovať vývoj Downovho syndrómu a iných patológií.
Ultrazvuk - prvá fáza vyšetrenia
Ultrazvukové vyšetrenie sa vykonáva v 10 - 12 týždňoch, ako aj v neskorších štádiách tehotenstva. Je samozrejme zameraná hlavne na identifikáciu mŕtveho alebo mimomaternicového tehotenstva. Ak však napríklad existuje nebezpečenstvo, že sa objaví dieťa s Downovým syndrómom, potom sa echoscopist sústredí na túto vec.
Ak máte podozrenie na trizómiu, ultrazvukové vyšetrenie sa riadi špecifickým plánom. Najprv sa zistí, či dochádza k zväčšeniu hrúbky golierového priestoru. Ďalej sa analyzujú nosové kosti plodu, či je prítomná ich redukcia. Niekedy nosové kosti úplne chýbajú, čo je tiež znakom chromozomálnej patológie. Poslednou fázou externého vyšetrenia je identifikácia uhla tváre. Ak je to viac ako 88,5 stupňa, potom to platí aj pre príznaky možnej choroby.
Druhá časť ultrazvukového vyšetrenia sa týka vyšetrenia kardiovaskulárneho systému plodu. Žilový kanálik sa vyšetruje na spätný tok krvi, zisťuje sa trikuspidálna chlopňa srdca, prítomnosť rôznych anomálií. Skontrolované a srdcová frekvencia.
Ultrazvukové vyšetrenie tehotných žien sa vykonáva dvoma spôsobmi. Prvý je klasický - vykonáva sa vonku, kontroluje sa pobrušnice. Druhý spôsob je transvaginálny. Je dosť nepríjemné, navyše je žena povinná pred vyšetrením vypiť asi pol litra vody. Transvaginálna metóda zahŕňa inváziu pomocou špeciálnej vaginálnej sondy. Táto metóda je presnejšia, napríklad takmer dokonale meria priestor goliera. Je však potrebné si uvedomiť, že akékoľvek ultrazvukové vyšetrenie nemusí poskytnúť úplný obraz. Napríklad kvôli šnúre prepletenej okolo krku je absolútne nereálne merať zónu goliera. Postava ženy môže byť taká, že plod je ťažko vidieť. Okrem toho zohrávajú veľkú úlohu aj skúsenosti lekára. Mal by byť schopný nielen dobre merať, ale mal by poznať aj najmenšie nuansy štruktúry plodu. Preto dobrí lekári zaznamenávajú vždy mesiac vopred.
Prvý ultrazvuk sa zvyčajne vykonáva po dobu 12 až 13 týždňov. Umožňuje vám identifikovať počiatočné znaky hrozby Downovho syndrómu. Druhý ultrazvuk sa vykonáva v 20 - 22 týždňoch, tretí - krátko pred pôrodom. O prítomnosti chromozomálnych abnormalít môže zvyčajne hovoriť skúsený lekár s pravdepodobnosťou až 70 - 80%. 
Biochemický skríning
Lekári spravidla posielajú na biochemické vyšetrenie o niečo skôr ako ultrazvuk. Deje sa to presne preto, že ak skríning ukazuje pravdepodobnosť Downovho syndrómu a ďalších abnormalít, môže sa to dôkladnejšie skontrolovať ultrazvukom. Je potrebné poznamenať, že v niektorých mestách Ruska je takáto analýza povinná pre všetky tehotné ženy. Ale na niektorých miestach sa koná dobrovoľne. Preto je lepšie urobiť to pred ultrazvukom.
Biochemický skríning znamená, že žena odoberie na analýzu žilovú krv. Existuje jedna malá, ale veľmi dôležitá podmienka: tento postup musíte vykonať iba od 11 do 13 týždňov tehotenstva. Po 14 týždňoch je význam proteínu PAPP-A pre výskum značne stratený, preto bude diagnóza veľmi nepresná.
Ako to teda funguje? Proteín PAPP-A je súčasťou hormónu nazývaného chorionický gonadotropín, vo všetkých dokumentoch a odkazoch sa označuje aj ako hCG. Tento hormón je dôležitým ukazovateľom v tehotenstve. Do 10. týždňa dosiahne koncentrácia hCG maximum. Príliš vysoká hladina tohto hormónu však môže nepriamo naznačovať prítomnosť chromozomálnej patológie. A ak je hladina proteínu PAPP-A veľmi nízka, pravdepodobnosť trizómie 21 sa mnohokrát zvyšuje. Dolná hladina proteínu je 0,5 MoM a horná hranica koncentrácie hCG je 2 MoM. Preto, ak sú tieto ukazovatele kriticky porušené, je čas skontrolovať plod na ultrazvuk.
Vzhľadom na to, že sa technológia neustále vyvíja, nedávny vývoj umožnil uvoľňovanie prúžkov na stanovenie hCG a PAPA-A v moči. Ale keďže výsledky týchto prúžkov ešte stále nie sú veľmi presné, vo veľkých nemocniciach pokračujú v krvných testoch.
Okrem PAPP-A môže biochemický skríning zahŕňať štúdium ďalších glykoproteínov. Napríklad v druhom trimestri tehotenstva môže vysoká koncentrácia glykoproteínu SP1 povedať o Downovom syndróme. Ak je pre zdravý plod rovný 1 MoM, potom pre pacienta - 1,28 MoM. Zvýšenie SP1 však môže byť spôsobené inými faktormi. Presnosť diagnostiky Downovho syndrómu pre tento parameter je iba 20%.
Inhibín A je glykoproteín, jeden z hlavných markerov chromozomálnej patológie. Sleduje sa v prvom a druhom trimestri tehotenstva. Ak je koncentrácia inhibínu A 1,44 - 1,85 MoM, existuje tiež vysoká pravdepodobnosť, že dieťa bude mať trizómiu 21.
výpočty
Absolútne žiadna štúdia markerov nemôže poskytnúť presnú diagnózu. Môžete počítať iba pravdepodobnosť, že dieťa bude mať chromozomálne patológie. Vzhľadom na to, že sa študuje veľa parametrov, správny výpočet vzorcov a pravdepodobností by od lekárov vyžadoval veľa času. Preto sa na výpočty používa špecializovaný softvér. Pomocou tohto softvéru sa vypočítava individuálne riziko.
Ako interpretovať výsledky spracovania markerov?
Ak počítač vypočítal, že riziko dieťaťa s patológiou je nižšie ako 1: 1 000, nemusíte sa veľa obávať.
V tomto prípade nie je ani dôvod ísť na opakované vyšetrenia. Ak je riziko vyššie, napríklad od 1: 999 do 1: 200, je lepšie vykonať druhý biochemický skríning v druhom trimestri a podrobiť sa ultrazvuku znova po 15 až 17 týždňoch. S priemernými ukazovateľmi rizika sú šance na zdravé dieťa stále najvyššie. Ak je riziko v pomere 1: 100 alebo veľkých ukazovateľoch, napríklad 1:10, potom tehotenstvo bude musieť venovať väčšiu pozornosť, podrobiť sa nevyhnutným opakovaným vyšetreniam.
Ak počítač zistil vysokú pravdepodobnosť patológie, oplatí sa znova nezávisle preskúmať analytické údaje. Jednoducho ich bolo možné do počítača vložiť nesprávne a samotné prehliadky sa mohli vykonať s chybami. Vzhľadom na to, že lekári pracujú s veľkým počtom tehotných žien, hrá ľudský faktor veľmi dôležitú úlohu. Preto radosť z toho, že systém ukázal malú pravdepodobnosť cukrovky u plodu, nie je ničím zvláštnym. Riziko vždy existuje.
Je potrebné si uvedomiť, že vyšetrenia predpísané v neskorších štádiách tehotenstva sú menej presné ako v skorých štádiách tehotenstva. Ak nebolo možné vykonať skríning v intervale 10 až 14 týždňov, potom neskoršie analýzy o desiatky percent znižujú pravdepodobnosť odhalenia anomálií.
Presnosť štúdie sa môže zlepšiť štúdiom hCG hyperglykozylátu, proteínu S100 a niektorých ďalších markerov. Na bežných klinikách takýto výskum zriedka vykonávajú, ale v súkromných laboratóriách a na niektorých miestach v zahraničí sa takéto služby poskytujú. Tieto markery poskytujú asi 60% presnosť pri detekcii diabetu.
Faktory ovplyvňujúce vývoj chromozomálnych patológií
Biochemické a fyzikálne markery chromozomálnej patológie samozrejme umožňujú s vysokou pravdepodobnosťou predpovedať riziko, že dieťa bude mať anomálie. Ženy, ktoré plánujú mať iba dieťa, však často premýšľajú o predbežných faktoroch, ktoré môžu ovplyvniť vývoj takýchto odchýlok. Existuje pomerne dobrý dôvod na obavy, pretože podľa štatistík pre 700 - 800 detí sa narodilo jedno dieťa s Downovým syndrómom.
Do určitej miery sú chromozomálne mutácie ovplyvnené dedičnosťou. Napríklad, ak rodina manžela mala príbuzných s Downovým syndrómom, riziko sa mierne zvyšuje. Hoci sa jasne preukázalo, že nedochádza k priamemu prenosu choroby z generácie na generáciu. Navyše, ak pár porodil choré dieťa, môže porodiť aj iné zdravé deti. Riziko sa samozrejme zvyšuje, ale nie je absolútne. Pozoruje sa ďalší zaujímavý model. Napríklad, ak je jedno z identických dvojičiek choré na cukrovku, potom druhé je určite choré. Ak sú však dvojčatá závraty, chromozomálna mutácia spravidla podlieha iba jednému dieťaťu.
Vedci tiež zistili, že riziko sa zvyšuje, ak v rodine existuje nejaké vážne dedičné ochorenie. Existuje schéma, podľa ktorej zdedená cukrovka zvyšuje riziko, že bude mať dieťa s cukrovkou.
Vek matky tiež výrazne ovplyvňuje možné narodenie dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami. Preto lekári odporúčajú mať deti čo najskôr. Po 42 rokoch sa riziko mnohokrát zvyšuje. Novorodenci s Downovým syndrómom sa však nachádzajú aj u 20-ročných žien v práci. Vek otca môže tiež do istej miery ovplyvniť zvýšenú pravdepodobnosť anomálií. Ak celkový vek páru prekročí 70 rokov, potom sa počas tehotenstva vyplatí vykonať kompletné vyšetrenie na prítomnosť markerov.
Ožarovanie, vážne ochorenie počas tehotenstva, môžu skúsenosti ovplyvniť narodenie detí s cukrovkou.
Genetika samozrejme nemôže dokázať presné faktory ovplyvňujúce narodenie detí so zdravotným postihnutím. A je nepravdepodobné, že žena, ktorá úprimne miluje muža, ho odmietne otehotnieť kvôli nejakému genetickému ochoreniu. Ale tu je celkom možné pokúsiť sa porodiť dieťa v mladšom veku až do 35 rokov.
Čo robiť, ak sa nájdu markery a vysoká pravdepodobnosť narodenia s diabetom?
Každá žena má svoje vlastné poňatie morálky a svedomia. Štatistiky ukazujú, že počas ultrazvuku a biochemického skríningu je pravdepodobnosť, že dieťa bude mať Downov syndróm, znížená z 1: 800 na 1: 1300. To sa dá dosiahnuť potratom. Aj keď niekoľko markerov naznačilo patológiu, stále existuje možnosť, že plod je zdravý. Preto je možné prerušiť tehotenstvo zdravým plodom. Ak je žena staršia, nikdy nebude schopná porodiť po potrate.
V mnohých krajinách je identifikácia markerov zameraná na zabezpečenie toho, aby sa matka mohla psychicky pripraviť na narodenie „slnečného“ dieťaťa. Samozrejme, u takýchto detí je to oveľa ťažšie ako u bežných detí. Väčšina rodín, ktoré sa nachádzajú v takejto situácii, hoci sa stretávajú s problémami, sa však stále veľmi dobre volajú a milujú svoje dieťa, napriek tomu, že to nie je ako každý iný. Ak sa angažujete s dieťaťom, môže sa dobre začleniť do normálnej spoločnosti. Od detí s Downovým syndrómom sa získavajú vynikajúci hudobníci, umelci, mnohí z nich sú skutočne talentovaní. Existujú prípady, keď ľudia s takým ochorením žili až 50 - 60 rokov, pracovali, mali rodiny, dokonca dosiahli určitý úspech. Všetko záleží na rodičoch, starostlivosti, na tom, ako sa správajú s dieťaťom.
Pri narodení dieťaťa s takouto patológiou neexistuje nič katastrofické. Ale aj keď všetky ukazovatele naznačujú, že dieťa sa môže narodiť s touto chorobou, stále existuje veľká šanca, že predpovede sú zavádzajúce. Deti sú v každom prípade radosťou a šťastím bez ohľadu na to, kde sa narodili.
Diagnóza chromozomálnej abnormality plodu (HA).
Najinformatívnejšie je prvý skríning alebo dvojitý test. Musí sa to robiť prísne. Pozostáva z (je obzvlášť dôležité správne vyhodnotiť hrúbku goliera priestoru plodu a diagnostikovať prítomnosť nosných kostí) a krvný test na PAPP-A a β-hCG.
Záver skríningu nie je diagnóza, pretože nedáva presnú odpoveď na otázku prítomnosti alebo neprítomnosti HA. Jej úlohou je určiť rizikové skupiny žien v závislosti od úrovne biochemických markerov, chronických ochorení, veku a anamnézy tehotnej ženy.(nízka, stredná, vysoká) podľa jednej chromozomálnej alebo vrodenej chyby plodu. Druhý skríning, „trojitý test“ alebo „štvornásobný test“, ktorý sa vykonáva od 16. do 18. týždňa tehotenstva, nie je informatívny na zistenie HA, vo väčšej miere potvrdzuje prítomnosť vrodenej abnormality plodu (malformácie).
Presné zistenie, či má dieťa HA, sa dá vykonať iba pomocou invazívnych metód - choriová biopsia, odber pupočníkovej krvi a analýza plodovej vody.
Účelom týchto testov je určiť karyotyp plodu. Presnosť - 98%. Riziko potratu je 1 - 2%. HA sa nelieči. Po zistení HA je všetko, čo tento liek môže ponúknuť, ukončenie tehotenstva.
Jednoznačné príčiny CA nie sú známe. Zvýšené riziko existuje, ak:
Matka a otec majú viac ako 35 rokov,
V krvi sú príbuzní HA,
Vyskytuje sa vyvážená translokácia u príbuzných krvi alebo u rodičov,
Rodičia pracujú v nebezpečných odvetviach, rodina žije v environmentálne znevýhodnenej oblasti
Vystavenie žiareniu, žiarenie pri krátkom tehotenstve
Mechanizmus HA
HA sa vyskytuje u plodu v čase vzniku zygoty, t.j. na sútoku vajíčka a spermie. Materské a otcovské bunky nesú 23 chromozómov (23 od matky a 23 od otca). Obe bunky už môžu niesť „zlomené“ chromozómy (aj keď mama a otec sú absolútne zdravé). K zlyhaniu môže dôjsť v čase zlúčenia dvoch úplne zdravých rodičovských buniek. V tomto prípade sa fetálne chromozómy „líšia“. Tento proces ešte nebol študovaný a nedá sa kontrolovať.
Študovalo a opísalo viac ako 300 chromozomálnych syndrómov.
Vzhľadom na to, že človek má 23 párových chromozómov a existuje niekoľko druhov aberácií, počet chromozomálnych syndrómov, ktoré nie sú opísané v literatúre a ktoré znovu vznikajú, nie je obmedzený!
Aberácie môžu byť rôzne: úplná a čiastočná trizómia, delécie, monozómia, translokačná mozaika atď. Závažnosť príznakov chromozomálneho syndrómu závisí od typu aberácie. Najpriaznivejším pohľadom je vyvážená translokácia. Ľudia s takýmito zmenami sa nelíšia od bežných, ich zvláštnosť sa dá zistiť iba pomocou karyotypizácie, ale majú zvýšené riziko, že budú mať deti s chromozomálnymi syndrómami - od 10 do 50% (priemerné riziko v populácii - 5%).
Ďalším najmenej „traumatickým“ typom aberácie je mozaika, pri ktorej sa chromozomálna porucha neobjavuje vo všetkých bunkách a / alebo orgánoch. Čiastočné trizómie a delécie už spôsobujú významné malformácie, niekedy nezlučiteľné so životom.
Najzávažnejšou formou je úplná trizómia alebo monozómia chromozómu.
Väčšina tehotenstiev s chromozomálnou patológiou plodu nanajvýš odmietne samotné telo skoré dátumy alebo po dobu 20 až 23 týždňov, pretože pri fetálnej chromozomálnej patológii sú pravdepodobné rôzne tehotenské patológie (potrat, ohrozený potrat, hypertonita maternice, predčasné starnutie placenty, toxikóza, gestóza, fetálna hypoxia atď.). Mnoho detí tiež nežije viac ako rok z dôvodu viacerých malformácií. Priemerná dĺžka života ľudí s CA je 30 rokov, ale sú opísané prípady pacientov s CA, ktorí prežili do 60 rokov a viac.
Ľudia s chromozomálnymi syndrómami môžu byť vážne postihnutí a môžu byť aj plnoprávnymi členmi spoločnosti, ktorí získali úplné vzdelanie a majú normálnu prácu. To všetko závisí od typu aberácie, celkového stavu tela a práce príbuzných a priateľov. Vo väčšine prípadov môžu ľudia s chromozomálnymi syndrómami slúžiť sami sebe, komunikovať a robiť, čo môžu. Inteligencia je znížená, existujú chronické ochorenia orgánov a systémov tela.
S pozdravom Kotsarev E.A.
Načítava sa ...