Пренатальный скрининг трисомий 2 триместра беременности. Беременность - Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности, PRISCA

Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода - трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), дефекта нервной трубки (ДНТ). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием автоматизированной программы PRISCA.

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!

Биохимический скрининг II триместра беременности «тройной тест» второго триместра состоит из следующих исследований:

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG), ;
Альфа-фетопротеин (АФП, a-Fetoprotein), ;
Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол, unconjugated estriol), .

Определение концентрации этих маркёров рекомендовано Приказом Министерства Здравоохранения Украины №417 от 15.07.2011 для биохимического скрининга беременных женщин во втором триместре беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий плода. Исследование проводится между 14 и 21 неделями беременности. Оптимальные сроки проведения исследования - от 16 до 18 недель беременности.

При направлении на исследование должен быть заполнен специальный направительный бланк, в котором указываются индивидуальные данные беременной женщины. К ним относится возраст, вес, результаты УЗИ для точного расчёта срока беременности с обязательным указанием даты УЗИ и ФИО врача УЗИ (КТР, БПР, количество плодов, срок беременности по УЗИ, если имеются, данные о величине шейной складки - NT nuchal translucency), наличие дополнительных факторов риска (курение, диабет, ЭКО), этническая принадлежность. Необходимо указать также ФИО направляющего врача.

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!

Особыми показаниями к назначению скрининговых исследований для выявления риска хромосомных аномалий плода являются:

возраст женщины старше 35 лет;
наличие в семье ребёнка (или в анамнезе - плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития; наследственные заболевания у ближайших родственников;
радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Для выполнения исследования необходимо заполнить специальный направительный бланк.

Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели степени риска по трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки (ДНТ).

Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований это статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, а служат показанием для дальнейших специальных методов исследования.

Количественная оценка результатов, полученных при проведении этих профильных исследований, будет производиться с помощью автоматизированной программы PRISCA (разработка фирмы DPC, США).

При использовании программы PRISCA производится коррекция медиан референсных значений с учётом индивидуальных данных. Для анализа результатов применяется расчёт МоМ (отношение полученного при исследовании результата к индивидуально скорректированной медиане референсных значений). Использование комплексного подхода повышает ценность скрининга и, по данным ряда исследований, позволяет выявлять синдром Дауна у плода в первом триместре беременности в 85 - 90% случаев с 5% ложноположительных результатов.

> Пренатальный скрининг трисомий первого и второго триместров беременности

Данная информация не может использоваться при самолечении!
Обязательно необходима консультация со специалистом!

Что такое пренатальный скрининг, и для чего он нужен?

Пренатальный скрининг – ряд медицинских манипуляций, направленных на выявление врожденных хромосомных аномалий развития плода. Основан он на определении некоторых биохимических маркеров в крови беременной женщины, анализе полученных результатов с учетом данных ультразвукового исследования плода. В частности, с помощью скрининга можно выявить такую патологию, как трисомия – наличие дополнительной хромосомы.

Беременным женщинам пренатальный скрининг на трисомии проводят в первом триместре, так называемый «двойной тест», и во втором триместре – «тройной тест».

Кто назначает пренатальный скрининг, где сдают анализы?

Направление на эти тесты выдает акушер-гинеколог или медицинский генетик. Кровь, которая выступает в качестве биологического материала, сдают в биохимической лаборатории или в процедурном кабинете женской консультации. УЗИ плода проводит врач ультразвуковой диагностики.

Показания для назначения пренатального скрининга на трисомии

«Двойной тест» проводят на сроке беременности от 10 недели до 13. Используют его для определения риска развития синдрома Дауна (трисомии по 21 хромосоме), синдрома Эдвардса (трисомии по 18 хромосоме) и ДНТ (дефекта нервной трубки). ДНТ – это грубое нарушение развития нервной системы, вследствие которого образуется спинномозговая грыжа. «Тройной тест» проводят на сроке беременности от 14 недели до 22-ой.

Тесты назначают не всем женщинам подряд, а при следующих условиях: возраст женщины более 35 лет, наличие в анамнезе тяжелых осложнений беременности или невынашивания беременности. Врожденные аномалии у детей от предыдущих беременностей, наличие подобной патологии у близких родственников, инфекция, прием мутагенных препаратов являются основанием для проведения скрининга на трисомии.

Как проводят скрининг на трисомии, подготовка к анализу

Для расчета риска возникновения трисомий беременные женщины сдают кровь для определения в ней концентрации некоторых гормонов. Скрининг первого триместра подразумевает определение концентраций хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А. Во втором триместре определяют ХГЧ, альфа-фетопротеин (АФП) и свободный эстриол.

Помимо исследования биохимических маркеров выполняют ультразвуковое исследование плода, в ходе которого оценивают толщину воротниковой зоны, копчико-теменной размер плода, бипариетальный размер.

Нормальные результаты скрининга

Полученные результаты вносятся в специальную компьютерную программу – PRISCA. Помимо значений биохимических показателей, данных ультразвукового исследования в ней учитывается наличие вредных привычек, точный срок беременности, наличие многоплодной беременности.

Программа выдает заключение в виде бланка, в котором отображаются все вышеперечисленные показатели и заключение о вероятности рождения ребенка с патологией. Например, результат 1:500 говорит о том, что у одной женщины из 500 с аналогичными показателями может родиться ребенок с трисомией.

Клиническое значение исследования

Пациентам следует знать, что скрининг на трисомии рассчитывает только вероятность рождения ребенка с патологией, а не говорит о том, что у ребенка непременно будет патология. Поэтому при очень высоком риске пациентка должна пройти дополнительное исследование – амниоцентез с последующим изучением генетического материала плода. Только результаты этого исследования являются основанием для принятия врачом решения о прерывании беременности.

Общая информация об исследовании

Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности выполняется для оценки вероятности наиболее распространенных аномалий плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и дефекта нервной трубки на сроке между 14 и 22 неделями беременности. К факторам риска развития таких аномалий относятся роды в возрасте старше 35 лет, многоплодная беременность, наличие в акушерском анамнезе плодов с хромосомными аномалиями (трисомии 21, 13 или 18), сопутствующая ВИЧ-инфекция , беременность, наступившая в результате ЭКО, курение и сахарный диабет . При этом возраст матери является наиболее значимым фактором. Так, риск развития хромосомных аномалий плода резко возрастает после 35 лет (1:179 по сравнению с 1:476 у женщины 25 лет).

Определение АФП совместно с хорионическим гонадотропином и эстриолом (так называемый тройной тест) на 15-20 неделях беременности используют для скрининга дефектов развития плода и хромосомных аномалий. Данный скрининговый анализ позволяет оценить вероятность наличия генетических заболеваний и пороков развития, однако его результат не является абсолютным показателем патологии или нормального развития плода.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. Максимума уровень ХГЧ достигает на 10-11-ю неделю, а затем постепенно снижается. По этому показателю можно судить о благополучном течении беременности и выявлять нарушения развития плода.

Альфа-фетопротеин вырабатывается в эмбриональном желточном мешке, печени и эпителии кишечника плода, его уровень зависит от состояния желудочно-кишечного тракта, почек плода и плацентарного барьера. Он принимает активное участие в полноценном развитии плода. В крови матери его концентрация постепенно увеличивается с 10-й недели беременности и достигает максимума на 30-32 неделях. В связи с этим АФП используется как неспецифический маркер состояния плода и наличия акушерской патологии.

Эстриол свободный является главным эстрогеном беременности и имеет большое значение для нормального развития и функционирования фетоплацентарного комплекса. Его концентрация повышается с момента формирования плаценты и прогрессивно растет с течением беременности. Низкая концентрация свободного эстриола в сочетании с высокими показателями бета-ХГЧ и альфа-ФП связана с повышенным риском задержки внутриутробного развития плода и осложнений третьего триместра беременности (преждевременной отслойки плаценты и преэклампсии).

Очень важно точно знать гестационный возраст плода, так как уровни АФП, ХГЧ и свободного эстриола в крови отличаются на разных неделях беременности.

При данном скрининговом исследовании риск патологий рассчитывается с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание хорионического гонадотропина (ХГЧ), альфа-фетопротеина (АФП) и неконъюгированного (свободного) эстриола в крови беременной.

Обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты). Если выполнено УЗИ, срок беременности определяется по его результатам, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска патологий беременной назначается консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скрининга не могут служить критериями постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о том, целесообразно ли применять инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе кордоцентез, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – синдрома Дауна (трисомии 21), синдрома Эдвардса (трисомии 18), дефекта нервной трубки.

Когда назначается исследование?

При обследовании беременных во втором триместре (анализ рекомендован на сроке 14 недель 3 дня – 22 недели), особенно при наличии факторов риска развития патологии:

- возраст старше 35 лет;
- невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
- хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
- наследственные заболевания в семье;
- перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом (могут стать причиной врождённых пороков и аномалий плода).

Итак, что же входит во второй скрининг при беременности? Пренатальная диагностика на данном этапе может включать в себя ультразвуковое исследование (УЗИ), биохимический анализ крови на гормоны, а в некоторых случаях может потребоваться комплекс этих исследований.

Самым информативным периодом для проведения второго скрининга является 17-19 недель беременности. Данный промежуток времени позволяет получить более полную и ясную картину состояния ребенка и матери.

Нужно понимать, что далеко не каждое заболевание является следствием воздействия внешних факторов и оградить будущего ребенка абсолютно от всего невозможно. Существует множество патологий, которые берут начало уже в первую неделю внутриутробной жизни плода. Например, известный всем синдром Дауна образуется еще при зачатии, в момент скрещивания хромосом. Такие аномалии как раз можно выявить с помощью скрининга, но безотказного способа предотвратить их появление, увы, не существует. Скрининг второго триместра с высокой долей вероятности позволяет выявлять риск развития генетических заболеваний у ребенка: синдром Дауна, синдром Эдварса, синдром Патау, немолярную триплодию, дефект нервной трубки. Данное исследование также дает возможность заподозрить у плода наличие основных наследственных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, гипотиреоз и адреногенитальный синдром. Появляется возможность определения анатомических патологий плода.

Согласно Приказу Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. N 572н при нормальных показателях первого биохимического исследования скрининг 2 триместра проводится только как УЗИ в условиях перинатального центра. Как правило, врач направляет беременную пройти скрининг второго триместра в том случае, когда результат первой пренатальной диагностики показал, что риск развития патологий у плода достаточно высок. При хороших результатах скрининга 1 триместра проводить вторичную процедуру будет нецелесообразно, поэтому будущая мама может ограничиться только УЗИ второго триместра.

Однако есть факторы, при наличии которых женщине не стоит обходить стороной второй пренатальный скрининг:

возраст беременной составляет более 35 лет;
длительная угроза выкидыша;
в семье уже есть ребенок с врожденными хромосомными или генетическими патологиями;
женщине приходится принимать препараты, которые противопоказаны при беременности;
скрининг первого триместра выявил высокий риск патологий плода.

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

Второе ультразвуковое исследование проводят, как правило, в период с 20-й по 24-ю недели. Это обосновано тем, что именно к этому времени у ребенка формируются все важные функциональные системы, а тело принимает конкретные физические очертания.

Основная цель специалиста проводящего исследование на данном этапе - получить наглядную клиническую картину плода. Обследование может обнаружить какие-либо отклонения, несовместимые с жизнью, в таком случае беременной могут дать рекомендацию прервать беременность.

Во втором триместре данную процедуру проводят только трансабдоминальным способом, то есть через кожу живота матери. Как делают УЗИ? Особой подготовки к этой процедуре не требуется, но для качественного обследования будет нелишним соблюсти некоторые рекомендации:

за 3 часа до процедуры лучше не принимать пищу, но если будущая мама голодна, то лучше перекусить;
не включать в рацион продукты с высоким уровнем жиров и холестерина;
сократить употребление морепродуктов и цитрусовых;
не употреблять газосодержащие напитки за сутки до УЗИ.

Процедура очень проста и не доставляет никакого дискомфорта: беременная лежит на кушетке, а специалист будет водить датчиком по её животу. Болезненных ощущений это не вызывает.

На что смотрят специалисты, когда делают УЗИ - скрининг 2 триместра? Прежде всего, оцениваются следующие характеристики:

Врач измеряет голову, голени, плечи и предплечья плода. Оценивается правильное формирование рук, ног, пальчиков. Также определяется предлежание плода, которое может быть головным, тазовым, поперечным, косым, неустойчивым. Предлежанию не придают большого значения до 30-й недели беременности, так как ребенок до этого времени очень подвижен, он постоянно кувыркается и переворачивается. Ближе к 30 неделе для правильных естественных родов плод должен занять головное предлежание. В случае тазового предлежания обычно назначают кесарево сечение.

Существуют нормы размеров, которых должен достигать плод к определенной неделе. Если размеры отклоняются от нормы в меньшую сторону, то это может свидетельствовать о внутриутробной задержке развития.

Определяется наличие, правильное расположение и работоспособность внутренних органов. Специалист просматривает сердце, учитывает количество сердечных сокращений, желудок, почки, кишечник и желчный пузырь.

Проводится осмотр мозжечка и делается замер его размеров, нормы которых можно увидеть в таблице:

Также проводят замер боковых желудочков мозга и большой цистерны. Нормальные их размеры: от 10 до 11 мм.

В обязательном порядке при УЗИ определяют индекс околоплодных вод (амниотической жидкости). На основании этого параметра судят о том, присутствует ли у беременной многоводие или маловодие.

Состояние, при котором количество околоплодных вод не соответствует нормам, подразделяется на две степени:

незначительное маловодие
существует опасность дефектов конечностей ребенка, проблем с центральной нервной системой и патологий позвоночника
критическое маловодие
требует назначения лекарственных препаратов

Есть и так называемое умеренное маловодие. Обычно оно решается с помощью приёма назначенного врачом витаминного комплекса.

На УЗИ в обязательном порядке рассматривается толщина и структура плаценты, где она закреплена. Совокупность этих данных и некоторых других признаков указывает на степень её зрелости. Дело в том, что преждевременное созревание плаценты может привести к гипоксии плода (нехватке кислорода), а это, в свою очередь, провоцирует недостаточное получение ребенком питательных веществ. Такое состояние требует лечения.

Врач измеряет также длину пуповины и количество сосудов в ней. Нормой признано наличие в пуповине двух артерий и одной вены, то есть, общее количество сосудов будет – 3. У детей с выявленными отклонениями в пуповине при рождении часто фиксируется небольшой вес и слабая иммунная система. Однако меньшее количество сосудов в пуповине хоть и требует дополнительных обследований, но не несет угрозы для жизни матери или плода. В некоторых случаях даже в отсутствии одной артерии можно говорить о том, что беременность протекает благополучно:

результаты «тройного теста» (на ХГЧ, АФП и свободный эстриол) соответствуют норме;
хорошие показатели формирования плода;
отсутствие дефектов в формировании внутренних органов;
отсутствие нарушений в кровотоке плаценты.

В конце протокола УЗИ врач ставит отметку о том, есть у плода врожденные пороки развития или нет. При желании родителей они могут узнать у специалиста и пол ребенка.

Если данные плода и какие-либо нормы по УЗИ не совпали – это ещё не значит, что ребенок обязательно будет болен. Если появились какие-либо сомнения при постановке диагноза, то врач может назначить пациентке пройти еще одно УЗИ спустя неделю. Это предоставит возможность оценить состояние развития плода в динамике. Вследствие этого, очень важно проходить второе УЗИ в срок до 22 недель. После этого срока становится гораздо сложнее повлиять на выявленные отклонения в развитии плода. Вовремя выявленные патологии можно максимально устранить благодаря правильному лечению. Лечение должно быть назначено врачом-генетиком, на консультацию к которому будущую маму отправляют в случае выявления пороков развития у ребенка.

Стоит сразу отметить, что не далеко не каждую пациентку врач направляет на комплексный анализ, так как для такого детального обследования нужны основания. Обычно полный скрининг назначают тем женщинам, которые входят в группу риска.

Оптимальный период для анализа крови: 16-18 неделя. Необходимо соблюдать сроки проведения биохимического скрининга 2 триместра, так как уровень гормонов в крови женщины меняется с каждой неделей беременности и в определенный момент оценивать их концентрацию в крови становится неинформативно. Для анализа достаточно сдать кровь из вены натощак.

Биохимический скрининг второго триместра является так называемым «тройным тестом». Исследование определяет наличие в крови следующих маркеров: ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), АФП (альфа-фетопротеин) и свободный эстриол. Для каждой недели беременности учеными установлены свои нормы содержания этих гормонов в крови, поэтому при сдаче анализа обязательной указывают, на какой неделе сейчас находится беременная.

Пренатальный скрининг второго триместра предписывает следующие нормы содержания b-ХГЧ в крови:

Если уровень ХГЧ значительно превысил норму, то можно объяснить это следующими причинами:

неверно был установлен срок беременности;
у плода синдром Дауна;
женщине приходится употреблять синтетические гормональные препараты;
хронические заболевания пациентки, например, сахарный диабет;
развитие плода в утробе происходит с патологиями.

Низкий уровень ХГЧ может быть объяснен такими факторами:

неверно установлен срок беременности;
у плода синдром Эдвардса ;
замирание внутриутробного развития;
угроза выкидыша;
задержка развития эмбриона;
нарушение функций плаценты.

Гормон свободный эстриол отражает правильность формирования и функционирования плаценты. Беременность, протекающая без осложнений, сопровождается постоянно растущим уровнем свободного эстриола.

Превышающие норму показатели данного маркера наблюдаются чаще всего при многоплодной беременности, в случае крупного плода, заболеваниях печени у беременной.

Недостаточный уровень эстриола может наблюдаться при следующих отклонениях:

фетоплацентарная недостаточность;
наличие внутриутробной инфекция;
полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей черепного свода и мягких тканей (анэнцефалия);
угроза самопроизвольного прерывания беременности;
гипоплазия у плода (недоразвитие тканей и/или органов).

Критическим снижением уровня свободного эстриола считается его спад более чем на 40% относительно нормы.

Белок АФП продуцируется печенью и желудочно-кишечным трактом плода. Начиная с 10 недели, он через плаценту поступает в кровь матери. Нормы его выработки следующие:

Помимо некорректно установленного срока беременности, пониженный уровень АФП может свидетельствовать и о тяжелых пороках у плода:

синдром Дауна или синдром Эдвардса;
пузырный занос;
угроза прерывания беременности;
внутриутробная гибель плода.

Повышенная концентрация АФП в крови может быть признаком следующих отклонений:

пупочная грыжа;
неправильное формирование нервной трубки;
нарушения пищевода или 12-ти перстной кишки;
развитие синдрома Меккеля.

Также повышенный уровень АФП может наблюдаться после вирусной инфекции, перенесенной женщиной во время беременности.

Для прохождения комплексной процедуры скрининга данные, полученные с помощью анализа крови, будут сопоставляться с полученными ранее результатами УЗИ. Также будущая мама заполняет анкету, где указывает срок беременности и некоторые другие индивидуальные данные (возраст, наличие хронических заболеваний, вредных привычек).

В направлении на скрининг 2 триместра должны быть указаны:

полная дата рождения женщины, которая указана в паспорте;
дата, когда был осуществлен забор крови, дата УЗИ и срок беременности;
количество плодов;
наличие у женщины сахарного диабета (1 тип);
масса тела пациентки;
этническая принадлежность женщины
Национальности, проживающие на территории Российской Федерации, относят к европейской этнической группе. Этот фактор нужно учитывать при обследовании беременных восточно-азиатского, арабского или африканского происхождения;
курение женщины в период беременности;
факт применения вспомогательных репродуктивных технологий (например, ЭКО). Если беременность наступила после применения донорской яйцеклетки или с помощью суррогатного материнства, то указывается возраст донора яйцеклетки (ряд программ требует сообщить дату подсадки эмбриона).

Полученные данные обрабатываются специальной программой, которая рассчитывает вероятность наличия у плода хромосомных заболеваний. Самой известной является программа для скрининга – PRISKA (Prenatal RISk Assessment) – перинатальная оценка риска патологий. Выявляет она следующие аномалии:

синдром Дауна;
Фиксируется у 1 из 800 новорожденных.
синдром Эдвардса;
Наблюдается у одного из 6000 рожденных детей. Более 90% младенцев не доживает до 1 года.
синдром Патау ;
Проявляется у 1 из 14000 новорожденных. Сопровождается множественными пороками всех органов и систем.

Важно помнить, что расшифровка результатов тестирования ещё не является окончательным диагнозом, а лишь определяет - относится ли беременная к группе риска.

Однако неблагоприятные результаты тестирования – повод пройти консультацию врача генетика и прибегнуть к дополнительным обследованиям. При обнаружении каких-либо отклонений беременной назначают инвазивную диагностику. Учитывая то, на каком сроке делают второй скрининг, подходящей данному этапу беременности инвазивной процедурой будет амниоцентез. Амниоцентез, как правило, проводится в период с 17 до 22 недели беременности и заключается в том, что специалист под контролем УЗИ - аппарата осуществляет пункцию амниотической оболочки с целью забора околоплодных вод. Пункция осуществляется через переднюю брюшную стенку матери. Околоплодные воды содержат ДНК плода, которая и будет изучена на наличие хромосомных и генных аномалий посредством лабораторных исследований.

После 21-22 недели беременности уже будет назначаться другая инвазивная процедура – кордоцентез. Суть её в том, что при помощи специальной иглы из пуповины берут кровь плода, которая затем исследуется на наличие отклонений в генетическом материале будущего ребенка.

Данные исследования обладают очень высокой точностью (около 99%), но и имеют серьезный недостаток: возникновение осложнений беременности после проведения процедуры. В редких случаях (примерно 1,5%) амниоцентез и кордоцентез могут вызвать самопроизвольное прерывание беременности. К прочим осложнениям процедур относят:

преждевременное выделение околоплодных вод,
преждевременные роды,
травма или инфицирование плода,
отслойка плаценты,
повреждение пуповины,
травма мочевого пузыря или кишечника матери,
воспалительные процессы в плодных оболочках (хориоамнионит).

Однако есть случаи, при которых инвазивное вмешательство будет противопоказано:

наличие угрозы прерывания беременности;
воспаления во влагалище или шейке матки, воспаления кожи на животе (в зависимости от места прокола).

Что же делать в случае, если скрининг второго триместра выявил высокий риск развития патологий, а инвазивная диагностика женщине противопоказана или она просто боится проходить данные процедуры? Современная медицина и генно-молекулярные разработки последних лет позволяют решить эту проблему.

Однозначным прорывом в сфере пренатальной диагностики в 2012 году стал неинвазивный пренатальный ДНК тест. Тест применяется всё шире как в зарубежных, так и в российских клиниках и уже успел заслужить доверие, как врачей, так и пациенток. Суть его в том, что осуществляется простой забор крови из вены у матери, а из полученного материала с помощью метода секвенирования выделяют ДНК плода, которая и анализируется на наличие хромосомных аномалий у будущего малыша.

Данный метод эффективен уже с девятой недели беременности и позволяет выявить широкий спектр генных аномалий и наследственных заболеваний у плода. Многим женщинам эта методика позволила избежать инвазивной диагностики и просто помогла приобрести уверенность в здоровье будущего малыша.

Ещё один плюс неинвазивного теста – он не требует особых показаний для его проведения и им может воспользоваться любая беременная женщина, даже при низких рисках по результатам скринингов.

Отрицательные результаты неинвазивного тестирования дают практически стопроцентную гарантию того, что у плода нет аномалий, на которые была проверена его ДНК. При положительном результате женщине все же придется обратиться к методам инвазивной диагностики, так как только заключение по инвазивному обследованию является основанием для медицинского аборта.

При неблагополучных результатах скрининга второго триместра и подтверждении их инвазивной диагностикой лечащий врач, скорее всего, порекомендует женщине прервать беременность. Такое может произойти даже на 6 месяце беременности (на таких сроках проводятся искусственные роды), когда женщина уже чувствует шевеления плода. Нужно понимать, что это повлечет за собой нарушения здоровья и серьезный психологический Естественно, женщина может принять решение во чтобы то ни стало сохранить беременность. В таком случае врач должен разъяснить опасность и особенности выявленного у плода отклонения, чтобы будущие родители могли здраво оценить всю ту ответственность, которая ляжет на их плечи вместе с рождением тяжелобольного ребенка.

Пренатальный или дородовый скрининг - это специальное обследование беременных женщин, в ходе которого выясняется риск рождения у них детей с грубой врожденной хромосомной патологией.

«Тройной биохимический тест» во втором триместре беременности направлен на диагностику трисомий – хромосомных патологий, при которых в кариотипе появляется дополнительная хромосома.

Проводится данный тест с целью выявления женщин, у которых очень высок риск появления на свет ребенка с хромосомной патологией по типу трисомии (синдромом Дауна или Эдвардса). Этим женщинам рекомендуется дальнейшее обследование, позволяющее подтвердить или полностью исключить у плода указанные заболевания.

Показания для скрининга трисомий во 2-м триместре

Скрининговое обследование на трисомии рекомендовано абсолютно всем беременным женщинам. Однако некоторые категории женщин должны проходить это обследование в обязательном порядке.

Показания следующие:

возраст беременной старше 35 лет;
наличие в семье детей с упомянутыми синдромами;
отягощенный семейный анамнез по любым другим наследственным болезням;
подозрение на то, что один из родителей перед зачатием подвергся воздействию одного из мутагенных факторов: радиационному облучению или химическому отравлению.

Скрининг 2-го триместра должен осуществляться на сроке 15-20 недель, оптимальное время, чтобы сдать кровь на скрининг, - 16-18 недель.

Подготовка к исследованию

Перед тем как сдать кровь, за 24 часа из рациона следует исключить жирную пищу. За 30 минут следует воздержаться от курения, а также не волноваться.

Как проводится исследование

Материалом для исследования является кровь беременной женщины. С помощью иммунохемилюминисцентного анализа определяют в крови уровень следующих веществ:

хорионического гонадотропина человека (более известна аббревиатура ХГЧ);
свободного эстриола;
альфа-фетопротеина.

Обследуемая женщина, кроме того что сдает кровь, в обязательном порядке заполняет анкету, в которой отражаются другие параметры, используемые для расчета риска: возраст, раса, наличие хронических заболеваний и вредных привычек.

Интерпретация результатов

Результаты анализов подвергаются обработке с помощью компьютерной программы «PRISCA», которая и выдает результат. При расчетах также учитываются не только результаты анализов, но и анамнестические данные: возраст женщины, раса, наличие у нее тяжелых заболеваний (сахарного диабета или артериальной гипертензии), наличие вредных привычек и др.

В бланке результатов указывается вероятность рождения ребенка с той или иной патологией. Например, результат 1:300 говорит о том, что у одной женщины из 300 со схожими результатами может родиться ребенок с врожденной патологией.

Показатель степени риска указывается для каждой из патологий отдельно:

синдром Дауна (дополнительная 21 хромосома);
синдром Эдвардса (лишняя 18 хромосома);
дефект нервной трубки (spina bifida или анэнцефалия).

Показатель 1:100 и менее – очень высокий риск, 1:1000 – высокий риск, <1:1000 низкий риск и <1:10000 – крайне низкий риск.

Дополнительная информация

Пациентам следует знать, что на основании результата исследования PRISCA-2 не ставится диагноз!. Этот показатель определяет последующую тактику обследования беременной женщины – нужно ей пройти другие, более инвазивные методы диагностики генетических и хромосомных патологий. К таким методам относятся амниоцентез и кордоцентез, с помощью которых получают биоматериал плода для генетического исследования. Эти исследования не нужно проходить, если скрининговое обследование и УЗИ не показало отклонений.

Высокий расчетный риск рождения ребенка с генетической патологией, рассчитанный по программе PRISCA (ПРИСКА) не является поводом для прерывания беременности. Основанием для аборта не является даже подтвержденный с помощью генетического анализа диагноз – лишь осознанный выбор женщины может послужить поводом для прерывания беременности.

Литература:

Кащеева Т.К. «Пренатальный биохимический скрининг – система, принципы, клинико-диагностические критерии, алгоритмы»
Приказ минздрава РФ от 28.12.2000г. №457 О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей (вместе с инструкциями по организации проведения пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода, по проведению инвазивной диагностики плода и генетического исследования биоптатов клеток).